Myotonic Dystrophy
מיוטוניק דיסטרופי • DM
מידע לחולים ולמשפחותיהם, הסבר על המחלה ועל הטיפולים הקיימים, התמקדות במחקרים לטובת טיפול עתידי ויצירת קהילת חולי מיוטוניק דיסטרופי בישראל.
מה היא מיוטוניק דיסטרופי (Myotonic Dystrophy)?
הכרת המחלה היא הצעד הראשון להתמודדות טובה יותר איתה.
מחלה גנטית תורשתית
מיוטוניק דיסטרופי (DM) היא מחלה גנטית הנגרמת ממוטציה בגנים ספציפיים. המחלה היא דומיננטית, ומספיק שרק לאחד ההורים יש את המוטציה כדי שתעבור לילדים בסיכוי של 50%. לכן פעמים רבות כמה בני משפחה חולים בה (כולל בדורות עוקבים).
פגיעה בשרירים ובמערכות נוספות
DM היא מחלה רב-מערכתית, הפוגעת בעיקר בשרירים אך יכולה להשפיע גם על מערכות אחרות: הלב, העיניים, מערכת העיכול, מערכת הנשימה, מערכת העצבים המרכזית ותפקוד הורמונלי.
שכיחות
זו אחת ממחלות השרירים התורשתיות הנפוצות ביותר בבגרות. DM פוגעת בכ-1 מתוך 8,000 אנשים ברחבי העולם.
משמעות השם
מיוטוניה – קושי בהרפיית שריר לאחר התכווצות (הפעלת השריר).
דיסטרופיה – ניוון שרירים ממקור גנטי, כלומר היחלשות והידלדלות שלהם.
יחד הם מתארים את שני הסימנים העיקריים של DM.
במקור קראו למחלה Dystrophia Myotonica (בסדר הפוך), והקיצור DM נשאר.
שני סוגים עיקריים
קיימים שני סוגי DM, השונים בגן הפגוע, בחומרה ובאזורי הגוף המושפעים. יש גם מחלות אחרות שבהן יש מיוטוניה אבל אינן המיוטוניה הדיסטרופית.
DM1 – מיוטוניק דיסטרופי סוג 1
נקראת גם "מחלת שטיינרט"
- הסוג הנפוץ יותר
- יכולה להופיע כבר בילדות
- פוגעת בתחילה בשרירים רחוקים ממרכז הגוף – ידיים, רגליים, פנים
- כוללת תתי סוגים קליניים: מולדת, ילדות, קלאסית (שיכולה להיות בצורת מחלה קלה)
DM2 – מיוטוניק דיסטרופי סוג 2
נקראת גם PROMM
- פחות נפוצה
- מופיעה בדרך כלל בבגרות בלבד
- פוגעת בעיקר בשרירים הקרובים למרכז הגוף – ירכיים, כתפיים
- אין בדרך כלל צורה מולדת
תתי הסוגים הקליניים של DM1
מחלה מולדת
סוג המחלה הקשה ביותר. מופיעה כבר בעובר ובלידה עם טונוס שרירי נמוך, קשיי נשימה ועיכוב התפתחותי.
מחלת ילדות
מופיעה בשנות הילדות עם תסמינים שריריים וקוגניטיביים. בדרך כלל קלה יותר מהמחלה המולדת.
מחלה קלאסית
השכיחה ביותר. מופיעה בדרך כלל בשנות ה-20–30 עם חולשת שרירים, מיוטוניה ותסמינים רב-מערכתיים.
מחלה קלה
לרוב מספר חזרות גנטיות נמוך יחסית. לרוב ללא תסמינים משמעותיים ומאובחנת פעמים רבות כשיש חולים אחרים במשפחה.
מחלה שרירית
הביטוי העיקרי של DM הוא חולשת שרירים ומיוטוניה: קושי להרפות אחיזה לאחר מאמץ, בעיקר בידיים, בפנים ובצוואר.
רב-מערכתית
המחלה מתבטאת במערכות גוף נוספות ועלולה לפגוע בתפקוד הלב, הנשימה, מערכת העצבים, מערכת העיכול, בריאות הפה והשיניים ועוד. יכולה להשפיע על יכולת הפריון בגברים ועל מהלך הריון.
מה גורם למיוטוניק דיסטרופי?
הבנת הגנטיקה חשובה לאבחנה, לתכנון משפחה ולפיתוח טיפולים עתידיים.
DM היא מחלה גנטית הנגרמת מחזרות עודפות ברצף ה-DNA.
הגן הפגוע מייצר RNA חריג שמצטבר בגרעיני תאי הגוף ומשבש את תפקודם, לכן DM פוגעת במספר מערכות גוף במקביל.
מוטציה בגן ספציפי
המחלה נובעת ממוטציה מסוג הרחבת חזרות (repeat expansion) ב-DNA. ב-DM1 מדובר ברצף CTG בגן DMPK, וב-DM2 ברצף CCTG בגן CNBP.
RNA פגום מצטבר בתאים
הגן הפגוע מייצר מולקולות RNA חריגות (toxic RNA) שנצברות בגרעין התא ומפריעות לתפקודו התקין על ידי שיבוש פעילות RNA של גנים שונים.
ייצור חלבונים לא תקינים
ה-RNA הפגום מפריע לעיבוד גנים רבים ומשבש ייצור חלבונים חיוניים, ולכן DM פוגעת במערכות שונות בגוף.
תורשה אוטוזומלית דומיננטית: מספיק שרק לאחד ההורים יש את המוטציה כדי שתעבור לילדים. לכל ילד יש 50% סיכוי לרשת את DM. בהעברה אימהית (דרך ביצית) יכולה להיות הגדלה משמעותית של החזרות הגנטיות לעומת העברה אבהית.
ייעוץ גנטי: מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני תכנון הריון. הייעוץ מסייע להבין את הסיכונים ולשמוע על אפשרויות אבחון טרום-לידתי.
DM1
טווח תקין הוא עד 35 חזרות. מעל 50 חזרות מעיד על מחלה. במחלת הילדות ובמחלה הקלאסית – 100 עד 1,000 חזרות; במחלה המולדת – מעל 1,000. יש קשר סטטיסטי בין חומרת המחלה לבין מספר החזרות, אך המספר כשלעצמו לא קובע בוודאות את חומרת המחלה.
DM2
טווח תקין הוא עד 30 חזרות. מעל 75 חזרות מעיד על מחלה. בניגוד ל-DM1, לא תמיד קיים קשר ברור בין מספר החזרות לחומרת המחלה. ב-DM2 המחלה המולדת לא קיימת, והמחלה מופיעה בבגרות בלבד.
כיצד מאבחנים מיוטוניק דיסטרופי?
אבחנה מוקדמת ומדויקת מאפשרת מעקב, טיפול מניעתי והתאמת הטיפול בזמן.
בדיקה גנטית – האבחנה העיקרית
בדיקת דם הבודקת את מספר החזרות בגן DMPK (ל-DM1) או CNBP (ל-DM2). זו הבדיקה המאשרת את האבחנה.
EMG – בדיקת פעילות שרירים
מודדת את הפעילות החשמלית של השרירים. ב-DM מתגלה דפוס אופייני של פריקות חשמליות (myotonic discharges).
א.ק.ג – ניטור הלב
חשוב לזיהוי הפרעות קצב והולכה. מומלץ לבצע מעקב קרדיולוגי (כולל אקו לב בעת הצורך) באופן תקופתי גם ללא תסמינים לבביים.
תפקודי ריאה ומעבדת שינה
לאיתור חולשת שרירי נשימה ודום נשימה בשינה, שכיחים בחלק מחולי DM.
כיצד מטפלים במיוטוניק דיסטרופי?
כיום אין טיפול המרפא את DM, אך טיפול נכון ומעקב רב-תחומי יכולים לשפר משמעותית את איכות החיים ולמנוע סיבוכים.
טיפול במיוטוניה
- תרופות מסוג חסמי תעלות נתרן
- מקלות על קושי הרפיית השרירים
- משפרות תפקוד יומיומי
מעקב לבבי
- א.ק.ג ובדיקות הולטר תקופתיות
- זיהוי מוקדם של הפרעות הולכה
- טיפול תרופתי ובמידת הצורך השתלת קוצב לב
תמיכה נשימתית
- מכשיר CPAP לדום נשימה בשינה
- מעקב תפקודי ריאה קבוע
- תמיכה נשימתית בעת הצורך
טיפולים נוספים
- מעקב רפואת עיניים וטיפול בקטרקט
- תרופות לישנוניות יתר
- ניהול סוכרת והפרעות מטבוליות
שיקום וטיפול תפקודי
- פיזיותרפיה ופעילות גופנית לשמירת כוח ותנועה
- קלינאות תקשורת לדיבור ובליעה
- ריפוי בעיסוק לשמירת עצמאות
בריאות הנפש
- תמיכה פסיכולוגית לחולה ולמשפחה
- עבודה סוציאלית
טיפול דנטלי מניעתי
- מעקב דנטלי תכוף — חולי DM בסיכון גבוה לעששת ודלקת חניכיים
- מברשת שיניים חשמלית; הדרכת מטפלים לצחצוח מסייע
- טיפולי שיננית תכופים בהתאם להמלצת רופא השיניים המטפל
- לפני טיפול הדורש הרדמה — ראו הנחיות הרדמה לחולי DM ←
מעקב לקראת הקמת משפחה
- לחולים זכרים יכולה להיות פגיעה בפוריות ומיעוט בייצור זרע
- לחולות נקבות יש יותר סיבוכי היריון
- קיים סיכוי של 50% להעברת המחלה לדור הבא
- תכנון משפחה מצריך ייעוץ אורולוגי, גניקולוגי וגנטי
מחקרים ופיתוח טיפולים
בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בפיתוח טיפולים מכוונים למנגנון המולקולרי של DM. ניסוי BrAAVe של Sanofi – טיפול גנטי חד-פעמי מבוסס AAV – מתבצע כרגע גם בבית חולים שיבא. ניסוי HARBOR של Avidity Biosciences נמצא בשלב 3 עם ייעוד Breakthrough Therapy של ה-FDA לאחר שהראה היפוך של התקדמות המחלה. בנוסף פעילים ניסויי שלב 1/2 של DYNE-101 ו-SRP-1003, ומחקרים בעריכת בסיסים מראים תוצאות מבטיחות בהפחתת הרחבת חזרות ה-DNA.
לכל המחקרים העדכניים ←פעילות גופנית לחולי DM
תנועה חשובה מאוד לשימור התפקוד. פעילות גופנית מותאמת היא חלק חשוב בניהול המחלה ושיפור איכות החיים.
מדריך פעילות גופנית (באנגלית)
מדריך זה, שהופק על ידי ארגון MDF (Myotonic Dystrophy Foundation), נועד לסייע לחולי מיוטוניק דיסטרופי ולמשפחותיהם להבין כיצד לשלב פעילות גופנית בטוחה ויעילה בחיי היומיום. הוא כולל המלצות לסוגי פעילות מתאימים, עצות בטיחות ואיך לקבל מוטיבציה ולהתחיל.
לצפייה במדריך המלא (PDF) ←מה מצפה לי בעתיד?
קצב התקדמות DM שונה מאוד בין אנשים.
מה חשוב לדעת
DM היא מחלה פרוגרסיבית, נוטה להתקדם לאורך הזמן. היא עלולה לגרום לחולשה שרירית גוברת, ירידה בניידות, הפרעות נשימה ולבביות. קצב ההתקדמות שונה מאוד בין אדם לאדם.
כיוון חיובי
חלק גדול מהחולים חיים עשרות שנים עם תסמינים קלים בלבד. מעקב רפואי נכון, טיפול מניעתי ותמיכה רב-תחומית יכולים לשמר את איכות החיים לאורך זמן.
אתם לא לבד
הקהילה שלנו נוצרה כדי שתוכלו לשאול, לשתף ולהיעזר בניסיון של אחרים.
קהילה של חולים ומשפחותיהם
שיתוף, שאלות ועזרה הדדית בקבוצה הסגורה שלנו
מחפשים אנשים שיכולים לתרום: אנשי מקצוע, בעלי ניסיון בניהול עמותות, או כל מי שמרגיש שיש לו משהו להוסיף. יש לכם רעיון או שאתם מעוניינים להצטרף? מוזמנים לפנות אלינו במייל community@myotonic.co.il
פנו אלינו
אנו כאן לענות על שאלות, לחבר אתכם למידע ולקהילה, ולתמוך בכם לאורך הדרך.
אתם לא לבד
קהילת DM ישראל כאן כדי לעזור: בגישה למידע ובקהילה של אנשים שמבינים מה אתם עוברים. אבחון נכון, טיפול מקצועי ותמיכה אנושית הם הכלים הטובים ביותר להתמודדות.
מי אנחנו ←