המידע באתר זה נועד להסברה כללית בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי. לצורך אבחנה, מעקב וטיפול במחלה יש לפנות לרופא מטפל או למומחה מוסמך.

משאבים לצוות הרפואי

מדריכים קליניים, המלצות טיפול והנחיות בטיחות לרופאים, מטפלים ואנשי מקצוע המטפלים בחולי מיוטוניק דיסטרופי.
המידע הודות ל-Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) — הארגון האמריקאי המוביל בתחום.

כללי

סקירה קלינית ומידע

הכרת המחלה ויצירת תמונה רחבה לאנשי צוות רפואי.

סקירה קלינית של מיוטוניק דיסטרופי

סקירה כללית

סקירה מקיפה של DM לאנשי מקצוע רפואיים – מנגנון המחלה, הביטויים הקליניים הרב-מערכתיים, אבחון ו-management. מהווה נקודת פתיחה מומלצת לכל מטפל שרוצה להכיר את המחלה לעומק.

Clinical Overview — myotonic.org
הרדמה

הנחיות הרדמה וניתוח

חולי מיוטוניק דיסטרופי נמצאים בסיכון מוגבר לסיבוכים בזמן הרדמה ולאחריה. על הצוות להכיר את ההנחיות לפני כל פרוצדורה פולשנית.

הנחיות הרדמה למטופלי DM

בטיחות

מדריך לרופאים מרדימים הכולל סיכונים ספציפיים, תרופות שיש להימנע מהן, ניטור נדרש ואמצעי זהירות לפני, במהלך ואחרי הניתוח.

Anesthesia Guidelines — myotonic.org
המלצות טיפול

המלצות טיפול קליניות לפי נושאים

מסמכי קונצנזוס המיועדים למטפלים בתחומים שונים, עם המלצות evidence-based.

המלצות טיפול לבוגרים עם DM1

DM1

המלצות קליניות מקיפות לניהול בוגרים עם מיוטוניק דיסטרופי סוג 1 – ניטור, מעקב תקופתי, ייעוצים מומלצים וניהול תסמינים לפי מערכות גוף.

Clinical Care Recommendations — Adults with DM1

המלצות טיפול לבוגרים עם DM2

DM2

המלצות קליניות לניהול בוגרים עם מיוטוניק דיסטרופי סוג 2, תוך התייחסות לאבחנה המבדלת, לביטויים השונים מ-DM1 ולמעקב הנדרש.

Clinical Care Recommendations — Adults with DM2

המלצות לקרדיולוגים המטפלים ב-DM1

קרדיולוגיה

מדריך ייעודי לקרדיולוגים: ניטור הפרעות קצב, אינדיקציות להשתלת קוצב לב ו-ICD, הדמיה לבבית ותדירות מעקב מומלצת עבור חולי DM1.

Recommendations for Cardiologists — DM1

המלצות לרופאי ריאות המטפלים ב-DM1

פנאומולוגיה

הנחיות לרופאי ריאות: הערכת תפקודי ריאה, ניהול הנשמה לא-פולשנית (NIV), סיכוני אספירציה, ושינה ו-Sleep apnea בחולי DM1.

Recommendations for Pulmonologists — DM1

המלצות לקראת היריון ב-DM

הריון ורבייה

המלצות קליניות לגינקולוגים ומיילדים לצד ייעוץ גנטי – סיכוני הריון, הורשה, ניטור עוברי ותכנון לידה בנשים עם מיוטוניק דיסטרופי.

Recommendations for Pregnancy — myotonic.org

המלצות management בינלאומיות – מאמר GIM 2024

מאמר מדעי

מאמר קונצנזוס בינלאומי שפורסם ב-Genetics in Medicine (2024) ומרכז המלצות ניהול מעודכנות לחולי מיוטוניק דיסטרופי, בהתבסס על ראיות עדכניות ופנל מומחים גלובלי.

International Management Recommendations — GIM Journal
שיקום

פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק

תפקיד הפיזיותרפיה בהערכה וניהול מיוטוניק דיסטרופי

פיזיותרפיה

מסמך מקצועי לפיזיותרפיסטים הכולל הערכת תפקוד, עקרונות אימון מותאם, מניעת פציעות ושיקום יכולת ההליכה בחולי DM.

Role of Physical Therapy — myotonic.org

המלצות ריפוי בעיסוק לחולי DM

ריפוי בעיסוק

הנחיות מעשיות למרפאים בעיסוק: הסתגלות לפעילויות יומיום, אמצעי עזר, שמירה על עצמאות תפקודית ותמיכה בחיי העבודה.

Occupational Therapy Suggestions — myotonic.org
מחקר ופיתוח

ניסויים קליניים ופיתוח תרופות

מצאו ניסוי קליני ב-DM

ניסויים קליניים

מאגר ניסויים קליניים פעילים ועתידיים למיוטוניק דיסטרופי – מחולק לפי שלב, סוג DM ומיקום.

Find a Clinical Trial — myotonic.org

צינור פיתוח התרופות ל-DM

פיתוח תרופות

סקירה שוטפת של תרופות ב-pipeline – מ-pre-clinical ועד שלב 3 – כולל מנגנון פעולה, חברה מפתחת וסטטוס עדכני.

Drug Development Pipeline — myotonic.org
קרדיט ומקורות
כל המדריכים והמשאבים בדף זה נוצרו ומתוחזקים על ידי Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) — הארגון האמריקאי המוביל בתחום מיוטוניק דיסטרופי. MDF מייצרים ומעדכנים באופן שוטף חומרים קליניים מבוססי-ראיות לשימוש אנשי מקצוע רפואיים. לכלל המשאבים לצוות רפואי: myotonic.org/resources/cat/healthcare-professionals