שאלות נפוצות

מיוטוניק דיסטרופי (Myotonic Dystrophy - DM) היא מחלה גנטית תורשתית רב-מערכתית, כלומר משפיעה על מספר מערכות בגוף בו-זמנית. היא עלולה לגרום לחולשת שרירים, הפרעות בקצב הלב, קשיי נשימה, קטרקט, קשיי בליעה ודיבור, ירידה קוגניטיבית, ישנוניות יתר ועוד.

לא כל חולה חווה את כל התסמינים, והמחלה מתבטאת באופן שונה מאדם לאדם.

מיוטוניק דיסטרופי היא הסוג הנפוץ ביותר של Muscular Dystrophy, קבוצת מחלות גנטיות הגורמות לחולשה שרירית מתקדמת.

הקיצור DM מגיע מהשם הלטיני המקורי של המחלה: Dystrophia Myotonica. כך נקראה המחלה בספרות הרפואית הקלאסית, ומשם נגזר הקיצור המקובל עד היום.

בעברית מכנים אותה לרוב "מיוטוניק דיסטרופי" — סדר המילים באנגלית הפוך, אך הקיצור DM נשמר.

ל-DM שני סוגים עיקריים:

• DM1 – הסוג הנפוץ יותר. יכול להופיע בכל גיל ופוגע בשרירים רחוקים ממרכז הגוף (ידיים, רגליים, פנים). מופיע בשתי צורות עיקריות:
  • מולד (Congenital) – מופיע כבר בלידה. מאופיין ברפיון שרירים חמור, קשיי נשימה ובעיות האכלה, ולעיתים בפגיעה קוגניטיבית. לרוב עובר דרך האם.
  • קלאסי (Classic) – מופיע בבגרות. כולל חולשת שרירים, מיוטוניה ומגוון סימפטומים מערכתיים.
• DM2 – יותר נדיר. מופיע בבגרות בלבד. בדרך כלל ביטוי קל יותר, פוגע בשרירים הקרובים למרכז הגוף (ירכיים, כתפיים). אין צורה מולדת של DM2.

האבחנה מתבצעת בשלבים:

• בירור היסטוריה משפחתית ותסמינים קליניים
• בדיקה גופנית נוירולוגית
• בדיקה גנטית מהדם – זו הבדיקה המאשרת את האבחנה. היא בודקת את מספר החזרות בגן DMPK (DM1) או CNBP (DM2)
• בדיקות משלימות: EMG, א.ק.ג, תפקודי ריאה ועוד

חולי DM זקוקים למעקב רב-תחומי קבוע:

• קרדיולוג: א.ק.ג ובדיקת הולטר לפחות אחת לשנה
• נוירולוג: לבניית תוכנית מעקב מסודרת ומעקב אחר תסמינים קוגניטיביים ונפשיים
• רופא ריאות: תפקודי ריאה (spirometry) ובדיקת מעבדת שינה לאיתור דום נשימה
• רופא עיניים: מעקב שנתי לאיתור קטרקט
• רופא משפחה: בדיקות סוכר (HbA1c), שומנים ותפקוד בלוטת התריס
• גסטרואנטרולוג: בהתאם לצורך, בעיקר אם יש בעיות עיכול
• רופא שיניים: מעקב תכוף — DM מגבירה סיכון לעששת ולבעיות חניכיים

מדובר בהמלצות כלליות והטיפול משתנה בין אנשים ובין ביטויי מחלה שונים. לצורך אבחנה, מעקב וטיפול יש לפנות לרופא מומחה.

כן, עייפות וישנוניות יתר במהלך היום הן מהתסמינים הנפוצים והמשמעותיים ביותר ב-DM. הן יכולות לנבוע ממספר גורמים, מעורבות של מערכת העצבים המרכזית, דום נשימה בשינה, וחולשת שרירי הנשימה.

לטיפול בישנוניות נעזרים לרוב ב-מודאפיניל (Modafinil), תרופה שמסייעת לשמור על ערנות ביום מבלי לגרום לתלות. כמו כן, חשוב לאבחן ולטפל בדום נשימה בשינה, בדרך כלל עם מכשיר CPAP, שהוא לרוב הגורם המרכזי לישנוניות.

DM עלולה לפגוע במערכת ההולכה החשמלית של הלב, ולגרום להפרעות קצב וחסמי הולכה. זוהי אחת ההשפעות המשמעותיות יותר של המחלה, ולכן מעקב קרדיולוגי שגרתי הוא חלק חיוני מהטיפול ב-DM.

בהתאם לממצאים, הטיפול יכול לכלול תרופות להסדרת קצב הלב, ובמקרים מסוימים השתלת קוצב לב או דפיברילטור.

כן. מחקרים מראים שיעור גבוה משמעותית של הפרעה בספקטרום האוטיסטי (ASD) בקרב ילדים עם DM1 מולדת — הערכות מדברות על עד 50% מהילדים עם DM1 מולדת שמאובחנים גם עם אוטיזם. בצורת ה-DM1 של הילדות (Childhood-onset) השיעור גבוה גם כן.

אצל מבוגרים עם DM1 ניתן לראות לעיתים מאפיינים של הספקטרום האוטיסטי, כגון קושי בתקשורת חברתית, עיבוד חושי שונה או גמישות מחשבתית מוגבלת.

אבחון מוקדם של ASD בילדים עם DM מאפשר קבלת תמיכה ושירותים מתאימים — חינוך מיוחד, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת — שיכולים לשפר משמעותית את איכות החיים.

אם יש חשד לאוטיזם בילד עם DM, מומלץ לפנות לפסיכולוג התפתחותי או לנוירולוג ילדים להערכה מקיפה.

נכון להיום אין טיפול המאט או מרפא את DM, אך קיימים טיפולים סימפטומטיים רבים:

• תרופות נגד מיוטוניה
• תרופות לישנוניות יתר (כמו מודאפיניל)
• פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק
• מכשיר CPAP לדום נשימה בשינה
• טיפול תרופתי ובמידת הצורך קוצב לב / דפיברילטור
• ניתוח קטרקט
• מעקב ותמיכה פסיכולוגית

פעילות גופנית משפרת את איכות החיים ואת המצב הנפשי.

פעילות גופנית בעצימות נמוכה עד בינונית (כמו הליכה, שחייה, אופניים) עשויה לסייע בשמירת כוח שרירים, רוח וכושר לב-ריאה. יש לשים לב כי מאמץ עצים מדי עלול להזיק.

כדאי להתייעץ עם פיזיותרפיסט המכיר את DM.

וובינר: פעילות גופנית במיוטוניק דיסטרופי (באנגלית)

מדריך פעילות גופנית (באנגלית) ←

חולי DM רגישים במיוחד לתרופות מסוימות הניתנות במהלך הרדמה. חובה לדווח לצוות המרדים על קיום המחלה לפני כל ניתוח או הליך שמבוצע תחת הרדמה.

יש להימנע משימוש ב:

• תרופות מרפות שרירים מסוג דפולריזציה (Succinylcholine)
• Anticholinesterases
• גזי הרדמה מסוימים (inhalational anesthetics) – בזהירות

מדובר בהמלצות כלליות והטיפול משתנה בין חולים. יש לדון עם הרופאים המטפלים על הנושא.

ייתכן שכן. חולי DM עשויים להיות זכאים לקצבת נכות כללית מהמוסד לביטוח לאומי, בהתאם למידת הפגיעה התפקודית.

הוועדה הרפואית של הביטוח הלאומי קובעת אחוז נכות 25%, 50%, 74% או 100%. חשוב לדעת שגובה הקצבה נקבע לפי דרגת חוסר כושר העבודה — לא ישירות לפי אחוז הנכות.

הזכויות אינן אוטומטיות, ויש להגיש בקשה באופן יזום. מומלץ:

• לרכז מסמכים רפואיים עדכניים מכל המומחים
• לפנות לשירות יד מכוונת של הביטוח הלאומי — סיוע חינמי בהכנת התיק לפני הגשת התביעה
• להיעזר בעובד סוציאלי רפואי

לפירוט מלא על הזכויות המגיעות לחולי DM — ראו את עמוד הזכויות שלנו.

DM היא מחלה פרוגרסיבית, היא עשויה להתקדם לאורך הזמן. עם זאת, הקצב משתנה מאוד בין אנשים.

ב-DM2 ההשפעה על תוחלת החיים קטנה. ב-DM1 הפרוגנוזה תלויה בסוג (מולדת, ילדות, קלאסית, קלה) ובמידת הפגיעה הלבבית והנשימתית. חלק גדול מהחולים חיים עשרות שנים עם תסמינים קלים בלבד.

DM עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. המשמעות היא שמספיק שרק לאחד ההורים תהיה את המוטציה כדי שהמחלה תוכל לעבור לילדים. לכל צאצא של הורה חולה יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.

לא בהכרח. גם אם לשני אחים יש את אותה מוטציה, הביטוי הקליני שלה, כלומר אילו מערכות מושפעות ובאיזה חומרה, יכול להיות שונה מאוד.

מעבר לגנטיקה של המחלה, יש גורמים רבים נוספים המשפיעים על ביטוי המחלה, ורובם לא מובנים עד הסוף כיום.

ב-DM1 קיימת תופעה הנקראת Anticipation, בה מספר החזרות הגנטיות עלול לגדול בכל דור. בעקבות זאת המחלה עשויה להופיע מוקדם יותר ולהיות חמורה יותר אצל הצאצאים.

בהעברה אימהית לרוב יש הכפלה גדולה משמעותית של החזרות הגנטיות. גם בהעברה אבהית יש לרוב עלייה במספר החזרות הגנטיות. עם זאת, בכ-6% מהמקרים שבהם המוטציה עוברת מהאב, נראית דווקא ירידה במספר החזרות.

ב-DM2 תופעת ה-Anticipation אינה קיימת באופן מובהק ועקבי כמו ב-DM1.

מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני תכנון היריון. הייעוץ מסייע להבין את הסיכונים ולשמוע על אפשרויות אבחון טרום-לידתי.

קיימות שתי אפשרויות עיקריות:

• אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGD): בתהליך הפריה חוץ-גופית, ניתן לבדוק עוברים לפני השרשה ולבחור עוברים ללא המוטציה.
• בדיקות טרום-לידתיות: אבחון גנטי של עובר מושרש, בשבועות הראשונים להריון.

נשים חולות ב-DM מתמודדות גם עם סיכונים מוגברים בהריון, וחשוב להיבדק ולהיות במעקב של רופאת נשים וגנטיקאית.

מומלץ לבצע ייעוץ גנטי לפני תכנון הריון.