המידע באתר זה נועד להסברה כללית בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי. לצורך אבחנה, מעקב וטיפול במחלה יש לפנות לרופא מטפל או למומחה מוסמך.
מחקרים ופיתוח טיפולים
מה חדש במחקר על מיוטוניק דיסטרופי (DM)? עדיין אין טיפול מאושר שמטפל בשורש המחלה, אבל מספר הניסויים הקליניים כמעט הוכפל בשנים האחרונות, וכמה טיפולים כבר נמצאים בשלב 3. רוב הניסויים כיום מיועדים ל-DM1 (ב-DM2 השינוי הוא בגן אחר, CNBP). מה קורה במחקר על DM2 ←
מה חדש
עדכונים אחרונים
מעודכן לאוקטובר 2026
ספט׳ 2026del-desiran (Novartis) – פורסמו תוצאות ניסוי שלב 3. לא נמצא שיפור מובהק במדד הראשי, אבל נראו סימנים חיוביים במדדים אחרים.
ספט׳ 2026z-basivarsen (Dyne) – נתונים של שנה מראים שיפור, ובקשה לאישור בארה"ב מתוכננת ל-2027.
יולי 2026tideglusib (AMO Pharma) – סוכם עם הרשויות על ניסוי לקראת אישור לילדים ובני נוער עם DM1 מולד.
המטרה של רוב המחקרים היא למצוא טיפול שמתקן את הבעיה הגנטית שגורמת למחלה, ולא רק מקל על התסמינים.
הבעיה: ב-DM1 יש בגן DMPK רצף שחוזר על עצמו יותר מדי פעמים. בגלל זה התא מייצר RNA פגום, "רעיל", שנתקע בתוך התא.
הנזק: ה-RNA הרעיל לוכד חלבון חשוב בשם MBNL. בלי MBNL, תאי השריר, הלב והמוח לא מעבדים נכון את ההוראות לייצור חלבונים (תהליך שנקרא splicing), ומכאן רבים מהתסמינים.
הפתרון: רוב הטיפולים החדשים מנסים לסלק את ה-RNA הרעיל או לשחרר את MBNL, כדי שהתאים יחזרו לעבוד כרגיל.
בישראל
ניסוי שמגייס משתתפים בישראל
לפי ClinicalTrials.gov (אוקטובר 2026), זהו המחקר היחיד על DM שיש לו כיום אתר בישראל.
שלב 1/2מגייס משתתפיםSanofi · DM1
BrAAVe של Sanofi – טיפול גנטי חד-פעמי, עם אתר ניסוי בישראל
טיפול גנטי שניתן פעם אחת בלבד ומנסה לכבות את מקור ה-RNA הרעיל. מדובר בניסוי בתחילת דרכו, ויש אתר שמגייס משתתפים בשיבא, תל השומר.
נגיף מנוטרל (AAV) מכניס לתאי השריר הוראה שמשתיקה את הגן DMPK, כדי שה-RNA הרעיל יפסיק להיווצר. ה-FDA העניק לטיפול מסלול מזורז (Fast Track) בספטמבר 2025.
הניסוי נפתח ביולי 2025, וכ-32 משתתפים עם DM1 שאינו מולד יקבלו עירוי חד-פעמי לווריד. גילאים: 18–55 (בחלק השני של הניסוי גם בני 10–17). נבדקים בטיחות, ירידה ב-DMPK בשריר, הליכה, מיוטוניה וכוח אחיזה.
📍 ישראל (שיבא, תל השומר), ארה"ב, קנדה, בריטניה, אוסטרליה וארגנטינה
טיפולים שהגיעו לשלב 3, השלב שלפני הגשת בקשה לאישור.
שלב 3מגייס משתתפיםDyne Therapeutics · DM1
z-basivarsen של Dyne – בקשה לאישור בארה"ב מתוכננת ל-2027
במשך שנה של טיפול נראה שיפור במיוטוניה, בכוח, בהליכה ובדירוג של המטופלים עצמם את השפעת המחלה, בלי תופעות לוואי חמורות שקשורות לטיפול. Dyne מתכננת להגיש בקשה לאישור מואץ בארה"ב ברבעון השלישי של 2027.
חלק מנוגדן "מוביל" את התרופה לתוך תאי השריר, ושם היא מפרקת את ה-RNA הרעיל ומשחררת את MBNL. ניתנת בעירוי לווריד כל 8 שבועות. לתרופה מסלול פריצת דרך (Breakthrough Therapy) מה-FDA.
ניסוי HARMONIA (שלב 3) נפתח ב-2026 ויכלול כ-150 משתתפים מגיל 16.
📍 ארה"ב, בריטניה, צרפת, גרמניה, איטליה, ספרד, הולנד, בלגיה, דנמרק, יפן ואוסטרליה
del-desiran של Novartis – התפרסמו תוצאות ניסוי שלב 3
הניסוי הגדול לא הראה את השיפור שקיוו לו במדד הראשי, נוקשות כף היד. אבל לפי החברה נראו סימנים חיוביים בכוח האחיזה, בכוח השרירים, בתפקוד היומיומי ובהליכה. Novartis בוחנת את כל הנתונים ותחליט עם הרשויות איך להמשיך.
נוגדן מוביל את התרופה לתוך תאי השריר, ושם היא משתיקה את ה-RNA הרעיל. ניתנת בעירוי לווריד. בניסוי מוקדם יותר בשם MARINA, שבו השתתפו 38 אנשים, נמדדה ירידה ממוצעת של כ-40% ב-DMPK, לצד שיפור ב-splicing ובמדדי תפקוד.
ניסוי HARBOR כלל 159 משתתפים לאורך 54 שבועות. התוצאות פורסמו ב-8 בספטמבר 2026, ולא נמצאו בעיות בטיחות חדשות. מי שהשלימו ניסויים קודמים של התרופה יכולים להמשיך לקבל אותה בניסוי המשך.
tideglusib של AMO – טיפול תרופתי לילדים ובני נוער עם DM1 מולד
תרופה שמעכבת אנזים בשם GSK3β, שפעיל מדי ב-DM1. ביולי 2026 סיכמה החברה עם הרשויות בארה"ב, בבריטניה ובקנדה על ניסוי גדול לקראת אישור.
בניסוי קודם בשם REACH-CDM, שבו השתתפו 56 ילדים ובני נוער ותוצאותיו פורסמו ב-2023, התרופה לא עמדה ביעד הראשי, אבל נראו שיפורים במדדים אחרים, כולל מבחן קוגניטיבי. בניסוי ההמשך התרופה נמצאה בטוחה לאורך זמן.
Mexiletine – תרופה קיימת לנוקשות שרירים, בגרסה של פעם ביום
מקסילטין כבר משמשת היום להקלה על מיוטוניה (קושי להרפות שריר אחרי כיווץ). עכשיו בודקים גרסה שנלקחת רק פעם ביום, אצל אנשים עם DM1 ועם DM2.
התרופה חוסמת תעלות נתרן בשריר ומרגיעה את הפעילות החשמלית העודפת שגורמת לנוקשות. היא לא מטפלת במחלה עצמה, אלא בתסמין. התרופה עלולה להשפיע על קצב הלב, ולכן ב-DM נותנים אותה רק בליווי רופא ובמעקב לב.
ניסויים ראשונים בבני אדם. מוקדם להסיק מהם על יעילות, אבל הם מראים לאן התחום הולך.
שלב 1/2מגייס משתתפיםSarepta · DM1
SRP-1003 של Sarepta – תוצאות ראשונות מעודדות
בקבוצת המשתתפים הראשונה בניסוי, התרופה הגיעה לשריר והפחיתה את ה-RNA של DMPK בקצת יותר מ-50% בהשוואה לפלסבו, בלי בעיות בטיחות שהגבילו את המינון. החברה מדגישה שהקבוצה קטנה ושמוקדם להסיק מסקנות.
התרופה היא מולקולת siRNA שמשתיקה את ה-RNA הרעיל. היא מחוברת למולקולה שנועדה לעזור לה להיכנס לרקמת השריר. ניתנת בעירוי לווריד או בזריקה מתחת לעור. תוצאות נוספות צפויות בקרוב.
📍 בריטניה, צרפת, גרמניה, איטליה, ספרד, בלגיה, קנדה, אוסטרליה, ניו זילנד, טייוואן ותאילנד
PGN-EDODM1 של PepGen – תיקון חלקי של הפגם בשריר כבר במינון הנמוך
במינון הנמוך הטיפול היה בטוח, תיקן בממוצע כ-23% מהפגם ב-splicing (לא כולל משתתף אחד עם תוצאה חריגה) והראה מגמה של שיפור בנוקשות כף היד. עכשיו בודקים מינונים גבוהים יותר, ותוצאות צפויות מנובמבר 2026.
התרופה היא מולקולה שנצמדת ישירות לרצף החוזר ב-RNA הרעיל ומשחררת את MBNL. ניתנת בעירוי לווריד.
VX-670 של Vertex – תוצאות ראשונות צפויות באוקטובר 2026
הגיוס של 47 המשתתפים הסתיים, והחברה צפויה לפרסם את התוצאות הראשונות באוקטובר 2026.
התרופה היא מולקולה שפועלת על ה-RNA הרעיל, והיא מחוברת לפפטיד (חלבון קטן) שעוזר לה להיכנס לתאים. ניתנת בעירוי לווריד. נבדקים בטיחות, תיקון ה-splicing בשריר, נוקשות כף היד וכוח השרירים.
ATX-01 של Arthex – גישה אחרת: להגביר את החלבון החסר
במקום לסלק את ה-RNA הרעיל, הטיפול מעלה את כמות MBNL בתא. במרץ 2026 הוא קיבל מסלול מזורז (Fast Track) מה-FDA. עדיין לא פורסמו תוצאות יעילות בבני אדם.
בגוף יש מולקולה טבעית בשם miR-23b שמורידה את ייצור MBNL. ATX-01 חוסמת אותה, וכך התא מייצר יותר MBNL. ביולי 2026 פורסם מחקר בבעלי חיים שהראה שהתרופה פועלת גם במוח, עם שיפור התנהגותי.
סקירה על המחלה ועל הדרך שבה היא פוגעת בתפקוד מערכות הגוף, עם הסבר על התקדמות המחקר בתחום.
הסקירה מתארת איך ה-RNA הרעיל פוגע בשרירים, במוח ובלב, ואת כיווני הטיפול שנמצאים בניסויים: תרופות מסורתיות (מולקולות קטנות), אוליגונוקלאוטידים (מולקולות שמכוונות ל-RNA) ועריכה גנטית. היא עוסקת גם במחקר על השינוי באורך החזרות בתאי הגוף, בשינויים אפיגנטיים ובסמנים ביולוגיים שיעזרו להתאים טיפול לכל אדם.
מחקר ישראליAmerican Journal of Medical Genetics · 2003
כמה נפוצה DM בישראל, ולמה היא שונה בין העדות
חוקרים ספרו את כל המאובחנים ב-DM שהיו בחיים בסוף 1994 בקרב יהודים בישראל, ומצאו 416 מאובחנים מ-152 משפחות. אחרי תיקון סטטיסטי שנועד להעריך כמה חולים לא אותרו, השכיחות הממוצעת הוערכה בכ-1 ל-6,400. השכיחות שונה בין העדות: כ-1 ל-17,500 אצל יוצאי אשכנז, כ-1 ל-5,000 אצל יוצאי ספרד והמזרח, וכ-1 ל-2,100 אצל יוצאי תימן.
החוקרים אספו נתונים מהמכונים הגנטיים בכל הארץ, מארכיוני בתי החולים בירושלים, ממאגר ארצי של מאובחנים עד 1985 ומנוירולוגים. בנוסף הם ראיינו את משפחות החולים כדי לאתר קרובים חולים נוספים.
לפי החוקרים, ההבדלים בין העדות נובעים כנראה מכך שאצל יוצאי תימן ומרוקו השינוי הגנטי מקורו באבות קדמונים משותפים ("מוטציה מייסדת"), והוא עבר בתוך העדה לאורך דורות.
עריכת DNA שמאטה את גדילת החזרות – בינתיים במחלות אחרות
במחקר בתאים ובעכברים, עריכה גנטית צמצמה את הגדילה של רצפים חוזרים ב-DNA. המחקר נעשה על הנטינגטון ואטקסיה של פרידרייך, לא על DM, אבל המנגנון דומה ולכן הוא עשוי להיות רלוונטי בעתיד.
ב-DM1 הרצף החוזר (CTG) נוטה להתארך עם הזמן. החוקרים הכניסו לרצפים החוזרים "הפרעות" קטנות, בדומה לרצפים יציבים יותר שקיימים באופן טבעי אצל חלק מהאנשים.
ככל שטיפולים מתקרבים לשוק, אנשים עם DM מקבלים יותר הזמנות לסקרים, לראיונות ולפאנלים בתשלום, שלרוב אינם ניסויים קליניים.
מה זה "מחקר טורף"? פנייה שמוצגת כמחקר אבל פועלת בלי פיקוח של ועדת אתיקה ובלי שקיפות. המטרה עלולה להיות מסחרית: לאסוף מידע רפואי ואישי עליכם ולהשתמש בו או להעביר אותו לחברות אחרות לצרכים עסקיים, ולא לקדם את הטיפול במחלה. הסכנה העיקרית היא לפרטיות שלכם.
ה-Myotonic Dystrophy Foundation פרסמה 6 סימני אזהרה:
אין אתר חברה או מידע ברור על הארגון
אין אזכור לאישור ועדת אתיקה (IRB / ועדת הלסינקי) או להגנה על פרטיות
אין הסבר איך המידע שלכם יישמר, ישותף ויוגן
מסרבים לומר מי החברה שמממנת את המחקר
ההודעות נשלחות מחשבון אישי ולא מכתובת מייל רשמית של החברה
הפנייה מגיעה דרך עמוד או פרופיל ברשת חברתית ולא דרך אתר רשמי
ניסוי קליני אמיתי בדרך כלל רשום במאגר רשמי, כמו ClinicalTrials.gov (מספר שמתחיל ב-NCT). אם יש לכם ספק, תשאלו מי אוסף את המידע, לאיזו מטרה, ומי יקבל אותו.
כל הקישורים החיצוניים בעמוד מובילים לאתרים באנגלית. המידע כאן מבוסס על פרסומים ציבוריים ואינו מהווה המלצה רפואית. סטטוס הניסויים משתנה, ולכן כדאי לבדוק את הקישורים לפני שפונים.