קיבלתם אבחנה. מה עכשיו?
אבחנה של מיוטוניק דיסטרופי יכולה להרגיש מציפה. כאן נפרט אילו בדיקות כדאי לעשות ומה חשוב לדעת בתחילת הדרך.
אילו בדיקות כדאי לעשות?
DM היא מחלה רב-מערכתית. גם כשהתסמינים קלים, ייתכן שמערכות נוספות מושפעות בלי סימנים ברורים. הבדיקות הבאות מומלצות לקבלת תמונה שלמה ולמניעת סיבוכים.
לב
- א.ק.ג (ECG)
- מוניטור הולטר 24 שעות — לאיתור הפרעות קצב
- אקו לב
- בדיקה קרדיולוגית פעם בשנה לפחות
נשימה
- בדיקת תפקודי ריאות
- בדיקת כוח שרירי הנשימה
- בדיקת שינה — לאיתור דום נשימה
עיניים
- בדיקת עיניים פעם בשנתיים — לאיתור קטרקט
- בדיקת פטוזיס (צניחת עפעף)
נוירולוגיה
- יש להיבדק ע"י נוירולוג נוירו-מוסקולרי
- הערכה נוירופסיכולוגית
- הערכת ישנוניות
בדיקות דם
- רמות סוכר ו-HbA1c (סיכון לסוכרת)
- תפקודי בלוטת התריס (TSH)
- אנזימי שריר (CK)
גנטיקה ומשפחה
- ייעוץ גנטי
- הפניית בני משפחה לבדיקה
- ייעוץ לפני תכנון היריון
הבדיקות החשובות ביותר הן בדיקת מערכות הלב והנשימה, להן יש את פוטנציאל הסיכון הגבוה ביותר ב-DM.
מה לא לפספס
כמה דברים שחשוב לדעת מהיום הראשון.
הרדמה וניתוחים
חולי DM נמצאים בסיכון מוגבר בזמן הרדמה כללית. לפני כל ניתוח או פרוצדורה עם הרדמה, חובה לדווח לרופא המרדים שאתם חולי DM.
- תרופות מסוימות להרדמה עלולות לגרום לחולשת שרירים מוגברת
- התאוששות מהרדמה עשויה לקחת יותר זמן
- מומלץ להגיע להערכת מרדים טרם הניתוח עם סיכום רפואי על המחלה
תרופות שעשויות לא להתאים לחולי DM
יש תרופות שעלולות להחמיר תסמינים של DM.
תמיד יש להתייעץ עם הרופא המטפל לפני נטילת כל תרופה חדשה.
דוגמאות לתרופות שיש ליטול בזהירות:
- סטטינים (להורדת כולסטרול) עלולים להחמיר חולשת שרירים
- קינין — אסור לשימוש ב-DM
- תרופות המאריכות את מרווח ה-QT בלב
- מרפי שרירים — עלולים לגרום לחולשה קשה
תעדו הכל
- שמרו עותק של כל תוצאות הבדיקות
- רשמו שאלות לפני כל ביקור אצל רופא
- כתבו רשימת תרופות מעודכנת
- ציינו את האבחנה בכל טופס רפואי
ספרו למשפחה
- DM היא תורשתית, ובני משפחה מדרגה ראשונה צריכים לדעת
- הפניה לייעוץ גנטי יכולה לעזור להם להחליט אם להיבדק
- תמיכה משפחתית משפרת איכות חיים משמעותית
מאיפה מתחילים?
אין צורך לעשות הכל בבת אחת. הנה סדר לדוגמה לצעדים הראשונים.
א.ק.ג ותפקודי לב
הצעד החשוב ביותר. הפרעות קצב לב ב-DM עלולות להיות מסכנות חיים, לכן יש להיות במעקב קבוע על תפקוד הלב. בקשו הפניה לקרדיולוג ולא.ק.ג בהקדם. לרוב מומלץ לבצע מעקב קרדיולוגי אחת לשנה.
נוירולוג נוירומוסקולרי
הרופא המרכזי שלכם ב-DM. מומלץ להיעזר בנוירולוג לבניית תוכנית מעקב מסודרת.
בדיקות נשימה ושינה
ספירומטריה ובדיקת שינה. דום נשימה בשינה שכיח מאוד ב-DM ומחמיר את העייפות, וניתן לטיפול.
ייעוץ גנטי
כדאי לעשות זאת מוקדם, במיוחד אם יש תוכניות להרחבת משפחה.
הצטרפות לקהילה
לחיות עם DM קל יותר כשיש אנשים שמבינים. הקהילה שלנו כאן בשביל שאלות, שיתוף ניסיון ותמיכה הדדית.