DM2 מיוטוניק דיסטרופי סוג 2

התסמינים והחומרה משתנים מאוד מאדם לאדם, והמחלה מופיעה בדרך כלל בבגרות. כמו בכל מחלה רב-מערכתית, הטיפול הטוב ביותר הוא מתואם ולטווח ארוך: מעקב קבוע, טיפול בתסמינים, ושמירה על ניידות, עצמאות ואיכות חיים.

• שריריםמיוטוניה (קושי להרפות שריר), חולשה בשרירים הקרובים למרכז הגוף, כאב ונוקשות
• לבהפרעות בקצב הלב ובהולכה החשמלית. לרוב לא מורגשות, ולכן חשוב לבדוק
• נשימה ושינהירידה בתפקוד הריאות, קשיי נשימה בזמן שינה, ישנוניות ביום
• מערכת העיכולקושי בבליעה, צרבת וריפלוקס, עצירות או שלשולים, כאבי בטן ונפיחות
• הורמונים ומטבוליזםתנגודת לאינסולין וסוכרת, הפרעות בבלוטת התריס, שומנים גבוהים בדם, הפרעות הורמונליות נוספות
• עינייםקטרקט, לעיתים בגיל צעיר יחסית. ניתן לטיפול בניתוח
• חשיבה ומצב רוחאצל חלק מהאנשים קשיי קשב או ריכוז קלים. להרחבה

הטבלה מתארת דפוסים כלליים. אצל כל אדם המחלה נראית אחרת, ולא כל אחד מפתח את כל הביטויים.

הרצף הארוך יוצר בתאים RNA חריג שנתקע בגרעין ו"לוכד" חלבונים חשובים בשם MBNL. בלעדיהם, חלבונים רבים בשריר, בלב ובמערכות אחרות נוצרים בגרסה לא נכונה, וכך נוצרים התסמינים. זה המנגנון המשותף ל-DM1 ול-DM2, ולכן יש ביניהן דמיון. ב-DM2 יש גם גורמים נוספים, ייחודיים לה, שמסבירים חלק מההבדלים.

בניגוד ל-DM1, ב-DM2 מספר החזרות כמעט לא מנבא את חומרת המחלה. לכן המספר בתוצאת הבדיקה לא אומר הרבה על מה שיקרה לכם.

עדכונים שוטפים בעמוד מחקרים.

1. Myotonic Dystrophy Foundation. What is DM2. מידע למטופלים
2. Schoser B et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2. Neurol Clin Pract, 2019. הנחיות מעקב
3. Lucchiari S et al. Myotonic dystrophy type 2 unmasked by physical activity resumption following COVID-19 lockdown. Acta Myol, 2024.
4. Schoser B. Myotonic Dystrophy Type 2. GeneReviews. סקירה קלינית
5. Myotonic Dystrophy Foundation. DM2 Landscape Review, 2019.
6. Liquori CL et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science, 2001. גילוי הגן
7. Meola G, Cardani R. Myotonic dystrophies: an update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms. Biochim Biophys Acta, 2015.
8. Tieleman AA et al. Maternal transmission of congenital myotonic dystrophy type 2: case report. Neurology, 2022.
9. Damen MJ et al. Life expectancy and causes of death in patients with myotonic dystrophy type 2. J Neuromuscul Dis, 2024.
10. Wendlandt M et al. Updated structure of CNBP repeat expansions in patients with myotonic dystrophy type 2 and its implication for standard diagnostics. Neurol Genet, 2025.
11. Centofanti F et al. The novel (TCTG)n motif in CNBP expanded alleles in DM2. Hum Genomics, 2026.
12. Sellier C et al. rbFOX1/MBNL1 competition for CCUG RNA repeats binding contributes to myotonic dystrophy type 1/type 2 differences. Nat Commun, 2018.
13. Zu T et al. RAN translation regulated by muscleblind proteins in myotonic dystrophy type 2. Neuron, 2017.
14. Marzullo M et al. Distinct cellular effects of myotonic dystrophy type 2 repeat-associated non-AUG tetrapeptides. Dis Model Mech, 2026.
15. Benhalevy D et al. The human CCHC-type zinc finger nucleic acid-binding protein binds G-rich elements in target mRNA coding sequences and promotes translation. Cell Rep, 2017.
16. Armas P et al. What's new about CNBP? Divergent functions and activities for a conserved nucleic acid binding protein. Biochim Biophys Acta Gen Subj, 2021.
17. Coni S et al. Translational control of polyamine metabolism by CNBP is required for Drosophila locomotor function. eLife, 2021.
18. Wei C et al. Reduction of cellular nucleic acid binding protein encoded by a myotonic dystrophy type 2 gene causes muscle atrophy. Mol Cell Biol, 2018.
19. Jennings et al. The role of CNBP in brain atrophy and its targeting in myotonic dystrophy type 2. Hum Mol Genet, 2025.
20. Sznajder ŁJ et al. Intron retention induced by microsatellite expansions as a disease biomarker. PNAS, 2018.
21. Kleefeld F et al. Multi-level profiling unravels mitochondrial dysfunction in myotonic dystrophy type 2. Acta Neuropathol, 2024.
22. Mishra SK et al. Quercetin selectively reduces expanded repeat RNA levels in models of myotonic dystrophy. NAR Mol Med, 2026.
23. Alberti C et al. From molecular convergence to clinical divergence: C9orf72-ALS/FTD and myotonic dystrophy. Neurobiol Dis, 2025.